今天（5月8日）是第30个“世界地中海贫血日”。海军特色医学中心血液肿瘤科主任李荣介绍，作为中国南方地区高发的一种遗传病，地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。

“该疾病因最早发现于地中海区域而得名，据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。”李荣介绍，地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3～12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状。

对于地中海贫血该如何治疗？有没有较好的治疗方法和手段？

李荣告诉记者，病情较轻的地中海贫血患者可无异常或仅有轻微贫血症状，病情较重者可有疲乏无力、肝脾肿大、黄疸、发育异常等表现，甚至还可能导致死亡。对于重型地贫患者而言，可选择的治疗手段有限，异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地中海贫血的方法，但费用较高。目前，临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的各种并发症，同时也有助于提高移植的成功率。

而对地中海贫血而言，预防则是关键。“开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，从而提高孕育健康新生儿的几率，是防控地贫最有效的措施。”李荣建议，“对于地中海贫血，最有效的方法就是婚检。因为很多人不知道自己是地中海贫血基因携带者，因为他没有特异性的表现，但结婚后就会影响到下一代。如果父母中一方或两方有地中海贫血，一定要经过专科医生的治疗，还要对胎儿进行地中海贫血方面的一系列检查，最终判断孩子是否患有此病。”

专家简介

李  荣

海军特色医学中心血液肿瘤科主任，副教授、硕士生导师。从事血液内科临床一线工作14年，肿瘤内科5年。擅长多发性骨髓瘤、淋巴瘤的免疫治疗。

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